医路高升:从急诊科医生开始

第299章 法布里疾病

林任飞继续为黛安娜解释道。“这是一种非常罕见的疾病,每10万人中就会有6人患病。但是,这种疾病并不明显,所以大部分患者都没有意识到自己已经得病了。请问,你上次检查身体大约是什么时候?“黛安娜回想一下,然后说道。“前一段时间吧?大约几个月前。因为我的肾脏不是特别好,所以一直在吃药……”果然是这样!在法布里病的晚期,当疾病发展并出现功能障碍、严重损坏脏器时,就会出现并发症。因此,大多数肾脏、心脏和脑血管疾病都随之而来。40多岁和50多岁的死亡病例很多。或许是因为结婚比较早,而且黛安娜才三十出头,可能没有什么特别的症状。但是,这种疾病的症状却在克里斯的身体上体现了出来。林任飞继续询问道。“黛安娜,除了肾脏疾病以外,你是否接受过心脏或者脑血管疾病的治疗?”

黛安娜困惑的说道。“除了肾脏有点不好之外,我的心脏和心血管都是非常不错的。顺便说一句,这和克里斯的病情有什么关系吗?”

林任飞面色凝重。“现在我询问的这些都与克里斯有着息息相关的关系。近期,你有没有出现过荨麻疹?“黛安娜立即回答道。“说来奇怪,几年前我开始出现寻麻疹。但是,这种病反反覆覆的,一直没有得到彻底的治愈。后来,我发现克里斯也开始出现荨麻疹了。”

说完,她立即卷起裤子,向林任飞展示她膝盖周围那一片片的红色皮疹。这些皮疹与克里斯的完全相同。看到如此情况,林任飞大吃一惊。这绝对是法布里病!是她母亲遗传给克里斯的。法布里病中,脂肪代谢的产物即糖脂会在组织中累积。称为α—半乳糖苷酶A的分解糖脂所需的酶无法正常工作。就如之前所说。因为这种罕见的遗传疾病的缺陷基因在X染色体上携带,所以这种特征性疾病仅在男孩中发生。因为女孩有两个X染色体,所以患病女孩可能有症状,但不会发展为特征性法布里病。由于糖脂的蓄积,在整个躯干的下半部分形成非癌性皮肤瘤。角膜变得混浊,导致视力变差。四肢可出现烧灼样疼痛,可有反复发热。患有法布里病的儿童最终会发展为肾衰竭和心脏病,尽管大多数情况下他们会活到成年。肾衰竭可导致高血压和脑出血。在这种情况下,不仅仅是克里斯陷入的危险,就连他的母亲,黛安娜也陷入了危险之中……

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