接下来两天,就等着手术了。第三天,医院果然来了电话,让他们过去。
尼古拉斯和杰西卡在住院部接待了他们。
“还顺利么”,还没进屋,赵冲先问了杰西卡。
“额,还是进去说吧”杰西卡的脸上闪过一丝为难的表情。
“赵先生,有个新情况,你必须了解一下。”尼古拉斯递给赵冲一份报告。
“简单来说,我们给赵女士做了全面的检查,并准备好了手术的日程。但检查的结果和你们在国内的结论有些出入。”
赵冲看着报告,他现在已经能看懂这些非常专业的医学报告了。确实是出了问题。
赵敏患上的是一种罕见的基因疾病——AADC缺乏症。
AADC缺乏症是基因变异导致的。患者的DDC基因突变,无法制造AADC酶;AADC酶缺失,无法产生神经递质(人体内传递信息的化学物质,如多巴胺、血清素);神经递质缺失将影响神经细胞传递信息,减弱细胞活动,从而降低相应的身体机能。
“你现在也是专业人士,对这个病应该也了解,我们反复进行了比对,确定你们国内的结论是错误的,现在的情况,赵女士已经不太适合再采用传统手术了。她只能采用基因疗法。”
“这是种什么病啊,很难治么?”李洁根本看不懂这些报告,她问赵冲。
“额,也不是,可以进行微创,用一根细管穿过头骨,将携带正常DDC基因的无害病毒注射到脑内。简单说就是直接向大脑递送基因,在脑内治疗疾病。”赵冲解释了一下。
杰西卡也补充说,“现在欧洲已经有些人在用这种方法治疗了,也有类似您妹妹的情况,手术方法更加复杂,针对相关的大脑回路,在脑内另一区域进行。这就像种下一颗种子,等待它抽芽、生长。这种疗法很先进,而且在许多患者身上都获得了成功。”,她一边说,一边冲李洁点了点头,以打消她的疑虑。
“那我妹妹按照这种方法治疗,有什么问题么?”赵冲问。
“病人本身是没有问题的”尼古拉斯说,“当然首先要考虑治疗时机。一般来说,越早接受治疗越好,因为随着病情发展很多并发症随之而来。而且成因越复杂越难治疗,像阿尔茨海默症就比其他病更难通过基因疗法干预。如果只有一个基因需要修正,那么我们能更精准地定位。”
“恩,这确实是个不利因素,敏敏拖得太久了。”赵冲皱起了眉头。
“还有治疗成本。这可不是十几万美元可以搞定的”,杰西卡又拿出一份文件,“目前,欧洲的几十个病例,动辄百万的基因治疗费用大多由保险公司和政府承担。PTC制药公司的基因治疗项目Upstaza,就曾在欧洲要价三百万美元以上。”
“这么多?我们还没有医保资格。”李洁看了一眼赵冲。
“没事,钱的事,我们会解决。”赵冲没有多想。
“我已经跟莱德老师沟通过了,现在美国约有30项研究正在检测脑部疾病基因疗法。我们实验室也在研究,汤姆逊教授亲自主导。这种疗法在未来不可限量,我们会见证许多突破。现在汤姆逊院长的团队已经同步开展了针对阿尔茨海默症、帕金森综合征、亨廷顿病。”
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